Шинжилгээнийтайлбар

Бид хэрэглэгчиддээ илүү ойр, хялбар үйлчилгээ үзүүлэх, шинжилгээний хариу авах ажлыг илүү хялбар болгох үүднээс олон төрлийн боломж, хувилбаруудыг санал болгодог.

AFU (Л-фукозидаза)

Хэрхэн шинжлэх вэ?

Л-фукозидаза буюу альфа-фукозидаза нь сахарын молекул болох фукозыг задалдаг энзим бөгөөд лизосом гэх эсийн эрхтэнцэрт агуулагдана.

Л-фукозидаза энзимийн үйл ажиллагааны дутагдлын үр дүнд фукозидоз хэмээх өвчин үүснэ.

 

Хэзээ захиалагддаг вэ?

Л-фукозидаза энзимийн дутагдлын үр дүнд гликопротеин, гликолипидүүд задралгүй лизосомд хуримтлагддаг. Ингэснээр биеийн эсүүдийн үйл ажиллагаа алдагдаж дараах шинж тэмдгүүд илэрнэ:

  • Биеийн хөгжил удаашрах
  • Хэвийн бус ясны хөгжил
  • Хэвийн бус булчингийн хөшилт
  • Арьсан дээр улаан толбо үүсгэх судасны томрол
  • Амьсгалын замын халдварууд
  • Хэвлий орчмын эрхтнүүдийн томрол
  • Алхах чадвар алдагдах

Хүнд тохиолдолд нярайд шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Шинжилгээний хариуг хэрхэн унших вэ?

Л-фукозидаза энзимийн хэмжээ бага байх нь фукозидоз өвчнийг илтгэнэ.

  • Бага – 0.66-2.12 ммол/л
  • Дунд – 2.24-5.42 ммол/л
  • Их – 5.65-10.53 ммол/л

Өөр мэдэх хэрэгтэй зүйлс байгаа юу?

Фукозидоз нь маш ховор өвчин бөгөөд дэлхий даяар 100 гаруй тохиолдлууд бүртгэгдсэн байдаг. Итали, Куба, АНУ-гийн баруун өмнөд хэсгээр хамгийн түгээмэл байдаг.